Bioinformatica e Genomica rappresentano l'evoluzione della odierna biologia attraverso l'introduzione dell'informazione. Gli studenti acquisiranno elementi di base di biologia del genoma e dei principali metodi computazionali per l'analisi di dati biomolecolari e omici che le attuali tecnologie mettono a disposizione nel campo della biologia e della medicina molecolare.

Al termine dell'insegnamento, lo studente sarà in grado di

-consultare le principali banche dati dedicate alla genomica 

-applicare i metodi e gli algoritmi opportuni per il trattamento di dati di sequenza, di espressione genica, di variabilità genetica

-comprendere problemi e sfide dell'attuale genomica medica

-sarà in grado di apprezzare la rilevanza dell'informazione nella biologia moderna

DNA: struttura e funzione. Richiami sui principali procedimenti biotecnologici. Accesso a banche dati specializzate e strumenti di analisi integrati.  Analisi di sequenze (nucleotidiche e aminoacidiche): similarità e omologia. Algoritmi di allineamento: strategia globale e locale; significatività; implementazione ed utilizzo di metodi euristici.   Comparazione di sequenze nucleotidiche e aminoacidiche: matrici di sostituzione e modelli di evoluzione.  Definizione e utilizzo di modelli markoviani nascosti per modellizzare le sequenze. Evoluzione e costruzione di alberi filogenetici: approcci fenetici e cladistici; valutazione della significatività di un albero filogenetico. Teoria dell’informazione in biologia molecolare: entropia, mutua informazione; applicazioni di questi operatori nelle strategie di identificazione di potenziali siti di legami per i fattori di trascrizione e nella predizione di struttura secondaria dell’RNA. Bioinformatica per le caratterizzazione delle proteine. Analisi di dati di espressione genica: normalizzazioni, analisi differenziale, modalità di rappresentazione, metodi di clustering. Annotazioni funzionali, risorse dedicate e analisi di arricchimento. Metodi di correzione da test multiplo. Approcci di biologia dei sistemi per la caratterizzazione di reti geniche. Reti e motivi di rete. Studio dei meccanismi di regolazione dell’espressione genica. Microrna: struttura, funzione, tecniche di predizione. Elementi di epigenomica. Il sequenziamento di nuova generazione. Analisi dati su larga scala e multi-omici per la genomica medica e la medicina di precisione. Cenni di genetica:  presupposti e metodi dell’analisi di linkage per l’identificazione di geni malattia, studi di associazione.

Esercitazioni al calcolatore

Il programma delle lezioni di Bioinformatica  e Genomica Funzionale sarà integrato con esercitazioni svolte al calcolatore. Laboratori: Ambiente di lavoro Matlab e funzioni dedicate. Accesso a banche dati e utilizzo di strumenti di analisi disponibili in rete. Applicazione della teoria dell'informazione per l'identificazione di potenziali siti di legame per fattori di trascrizione. Esempi di utilizzo di modelli markoviani nascosti in bioinformatica.  Analisi dei dati di espressione genica: analisi di basso livello, analisi differenziale, visualizzazione dei risultati e clustering di profili di espressione. Analisi di sopravvivenza.

Nessun prerequisito.

L'esame consta di una prova scritta. Una eventuale prova orale a discrezione del docente può entrare a far parte del giudizio finale.