Aims and learning outcomes

Bioinformatics and Computational Biology are new disciplenes born from the simultaneous progress of information technologies and bio-technologies and their application to the study of biological phenomena. They leverage on the increasing growth of available biomolecular information and bio-medical-molecular knowledge, which they significantly contribute to enhance and help to apply also in the clinic.

The course illustrates how computer science principles, technologies, methods and instruments can be profitably used for the computational analysis, information content increment and interpretation of biological data produced by genome sequencing, gene expression measurements and proteomics. It will be highlighted as the application to biological data of the engineering themes of data bases, information theory, data and text mining and others can contribute to increasing biomedical knowledge and improving health care.

Students will develop biological, bioinformatics and computational skills to manage and process bio-medical-molecular data and knowledge, as well as they will acquire knowledge of the instruments needed to tackle various issues in computational biology; this will make the students able to take advantage of the opportunities offered by the increasing bioinformatics development and relevance.

Obiettivi

La bioinformatica e la Biologia Computazionale sono nuove discipline nate dal concomitante progresso delle tecnologie dell’informazione e delle bio-tecnologie e dalla loro applicazione allo studio dei fenomeni biologici. Queste discipline traggono vantaggio dal crescente aumento di informazioni biomolecolari e conoscenze bio-medico-molecolari sempre più disponibili, che esse contribuiscono significativamente a migliorare e aiutano ad applicare anche all'ambito clinico.

Il corso illustra come principi, tecnologie, metodi e strumenti informatici possono essere proficuamente utilizzati per l'analisi computazionale, l’accrescimento del contenuto informativo e l'interpretazione di dati biologici generati dal sequenziamento dei genomi, dalle misurazioni dell’espressione genica e dalla proteomica. Verrà messo in evidenza come l’applicazione ai dati biologici dei temi ingegneristici di basi di dati, teoria dell’informazione, data e text mining, e altri possa contribuire all’accrescimento delle conoscenze biomediche e al miglioramento della cura della salute.

Gli studenti svilupperanno competenze biologiche, bioinformatiche e computazionali per gestire ad elaborare dati e conoscenze bio-medico-molecolari, e acquisiranno conoscenza degli strumenti necessari per affrontare vari problemi di biologia computazionale; questo permetterà agli studenti di trarre vantaggio dalle opportunità offerte dal crescente sviluppo e rilevanza della bioinformatica.

Syllabus

Seminar lectures and practices in informatics room on the following topics compose the course; in case, at the end of the course, an external technical visit to an experimental research laboratory, or a seminar lecture by a field expert, will take place.

- Introduction (2 hours): definitions, methodologies and motivations

- Genetic and molecular biology concepts (8 hours): organisms, cells, biological molecules and their structure, duplication and expression of genetic information, protein synthesis, structure of genes and transcripts, hints of protein structure, genome, transcriptome, proteome, hints of hereditary pathologies

- Techniques of biomolecular sequence analysis (6 hours): importance of biological sequence comparison, local or global alignment of two biomolecular sequences, sequence similarity search

- Technologies for gene expression measurement and analysis (4+4 hours): biotechnologies for gene expression measurement, computational methods for gene expression data analysis, data mining of gene expression data

 - Bio-terminologies, bio-ontologies and methodologies for their analysis (2+2 hours): functional and phenotypic annotations of genes and proteins, controlled vocabularies for genomic and proteomic annotation, Open Biomedical Ontologies: the Gene Ontology and other bio-ontologies, enrichment and similarity analysis of annotations

- Genomic and proteomic databanks (2 hours): databank types and access methodologies, main databanks and their relations, provided data and formats, search methods in databanks, integration and update of data and information

 - Examples of available bioinformatics tools (18 hours): main software tools available as Web applications, Web services and freeware and open source programs

Programma delle lezioni e delle esercitazioni

Il corso si compone di lezioni frontali ed esercitazioni in aula informatizzata sui seguenti argomenti; alla fine del corso potrà essere organizzata una visita tecnica esterna a un laboratorio sperimentale di ricerca, o una lezione seminariale di un esperto del settore.

-  Introduzione (2 ore): definizioni, metodologie e motivazioni

-  Elementi di genetica e biologia molecolare (8 ore): organismi, cellule, molecole biologiche e loro struttura, duplicazione ed espressione dell’informazione genica, sintesi proteica, struttura di geni e trascritti, cenni di struttura di una proteina, genoma, trascrittoma, proteoma, cenni di patologie a base ereditaria

-  Tecniche di analisi di sequenze biomolecolari (6 ore): importanza del confronto di sequenze biologiche, allineamento (locale o globale) di due sequenze biomolecolari, ricerca di similarità tra sequenze

-  Tecnologie per la misurazione e l’analisi dell’espressione genica (4+4 ore): biotecnologie per la misurazione dell'espressione genica, metodi computazionali per l’analisi dei dati di espressione genica, data mining dei dati di espressione genica

 - Bio-terminologie, bio-ontologie e metodologie per la loro analisi (2+2 ore): annotazioni funzionali e fenotipiche di geni e proteine, vocabolari controllati per l’annotazione genomica e proteomica, le Open Biomedical Ontologies: la Gene Ontology e altre bio-ontologie, analisi di arricchimento e di similarità di annotazioni

-  Banche dati genomiche e proteomiche (2 ore): tipi di banche dati e metodologie di accesso e interrogazione, principali banche dati e loro relazioni, dati e formati forniti, metodi di ricerca in banche dati, integrazione e aggiornamento di dati e informazioni

 - Esempi di strumenti bioinformatici disponibili (18 ore): principali strumenti software disponibili come applicazioni web, servizi web e programmi freeware e open source

Laboratory activities

During course practices, all given in an informatics room, several bioinformatics technologies, databanks and publicly available tools will be illustrated and used.

Attività di laboratorio

Durante le esercitazioni del corso, tutte svolte in aula informatizzata, saranno illustrate e utilizzate diverse tecnologie, banche dati e strumenti bioinformatici pubblicamente disponibili.

Prerequisites

None; in the first part of the course the biological and biomolecular concepts required to understand motivations and aims of the bioinformatics computational methodologies presented during the course will be introduced.

Prerequisiti

Nessuno; nella prima parte del corso verranno introdotti i concetti biologici e biomolecolari necessari per la comprensione delle motivazioni e finalità delle metodologie bioinformatiche computazionali illustrate durante il corso.

Lecturer notes

 Other teaching material

The slides presented during the course and the estimated detailed schedule of lectures and practices are available on the "Be e-Poli" (BeeP), the portal for the network activities of students and professors at the Politecnico di Milano, accessible from the Politecnico di Milano Web site; students registered to the course for the current academic year can access it.

Note Docente

Altro materiale didattico

Le diapositive presentate durante il corso e il calendario preventivo dettagliato delle lezioni ed esercitazioni sono disponibili in "Be e-Poli" (BeeP), il portale per le attività in rete di docenti e studenti del Politecnico di Milano, accessibile dal sito web del Politecnico di Milano; vi hanno accesso gli studenti iscritti al corso nell'anno accademico corrente.

Evaluation modalities

Final evaluation, on all topics presented during the course lectures or practices, consisting of a written test, with exercises and questions to be answered in free text; at the student choice, there could be also an oral discussion of the written test. Competence in discussing the course topics, with appropriate terms and attention to the relevant conceptual aspects, is a fundamental element for a positive evaluation.

At the student choice, the optional oral test may include the presentation, analysis and discussion of a scientific paper selected by the student among those published (since year 2008) on the Bioinformatics or BMC Bioinformatics scientific journals.

Modalità di valutazione

Prova finale, su tutti gli argomenti presentati durante le lezioni o esercitazioni del corso, che consisterà in un esame scritto, con esercizi e domande da rispondere a testo libero; opzionalmente a scelta dello studente potrà esserci anche una discussione orale dello scritto. La capacità di discutere gli argomenti oggetto del corso, con l’impiego dei termini appropriati e l’attenzione agli aspetti concettuali importanti, costituisce elemento fondamentale per una valutazione positiva.

A scelta dello studente, la prova orale opzionale può includere la presentazione, analisi e discussione di un articolo scientifico, scelto dallo studente tra quelli pubblicati (dall’anno 2008 in poi) sulle riviste scientifiche Bioinformatics o BMC Bioinformatics.